Beberapa penyakit turunan yang bersifat autosom yang berhasil
diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental,
polidaktili, dan diabetes mellitus. Penyakit atau cacat turunan ini
memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:
1. bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan;
2. bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan;
3. dikendalikan oleh faktor genetis.
Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu
cacat atau penyakit menurun ini. Seorang ahli genetika dapat menjelaskan bagaimana
agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya. Umumnya, sifat
penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga akan hadir dalam
homozigot resesif. Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat
dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau
gonosom.
Bagi yang mau menikah, perlu dipahami bahwa, tidak
sedikit persoalan rumah tangga muncul akibat masalah kesehatan pasangan. Karena
itu, uji kesehatan sebelum menikah (premarital check up) semakin dipandang
perlu. Uji kesehatan pranikah berguna untuk mengetahui riwayat pasangan akan
adanya penyakit menular seks dan penyakit turunan. Dokter hanya akan memberikan
gambaran tentang resiko yang akan dihadapi pasangan dan turunan jika mengetahui
adanya penyakit. Akan tetapi, kesepakatan untuk menikah tetap menjadi hak
mutlak calon pasangan. Terlepas dari nilai agama bahwa apa pun kondisi pasangan
dan keturunan marupakan karunia Tuhan yang maha Esa yang harus disyukuri.
Albino
Albino bisa terjadi pada manusia dan juga binatang. Albino merupakan
kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh. Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir
tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas
tinggi. Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang keduanya
albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua
orangtuanya bersifat carrier (heterozigot). Pada binatang misalnya terjadi pada reptil seperti ular dan buaya yang berkulit putih (albino).
Brakidaktili
Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang
pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan yang bersifat letal.
Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan akan
mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe
heterozigot. Keadaan genotipe homozigot resesif merupakan individu normal.
Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang
diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui
adalah imbisil, debil, dan idiot. Ciri-ciri dari penderita gangguan mental,
antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur
panjang, dan biasanya IQ rendah. Salah satu penyebab gangguan mental adalah
rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh,
atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU). FKU disebabkan oleh
ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin
menjadi asam amino tiroksin. Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen
dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif
tidak bisa memproduksi enzim tersebut.
Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki
lebih dari Normal. Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Hal ini terjadi karena
kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga
lokasi tambahan jari berbeda.
Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama
urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau
Langerhans pada pankreas. Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata
diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor
makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot.
#penyakit turunan
#cacat bawaan
#diabetes
#pasangan baru
#mau menikah
#harus tau
#albino
Tidak ada komentar:
Posting Komentar