5 sindrom yang menyerang manusia

Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom.

Pada pembelahan sel, kadang-kadang terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa aneuploid terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan satu kromosom atau dua kromosom. Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut, (maaf tidak bisa saya sertakan contoh gambar penderitanya):

1. Sindrom turner

Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki karakteristik antara lain:
> Gonad abnormal dan steril
> Tubuh pendek
> Payudara tidak berkembang dengan baik
> Memiliki leher yang bersayap
> Terjadi keterbelakangan mental
> Terdapat kelainan kardiovaskuler

2. Sindrom klinefelter

Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA + AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X. Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
> Memiliki ukuran tubuh yang tinggi
> Memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang
> Gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril
> Payudara berkembang
> Terjadi keterbelakangan mental

3. Sindrom edwards

Ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18. Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
> Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
> Tengkorak berbentuk agak lonjong
> Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
> Bentuk dada pendek dan lebar
> Memiliki letak telinga yang lebih rendah

4. Sindrom down

sindrom down ini mula-mula diteliti oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi 21. Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut:
> Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
> Memiliki badan yang pendek
> Memiliki bentuk wajah agak bulat
> Memiliki bentuk mata yang sipit
> Keadaan mulut sering terbuka
> Memiliki kelainan pada jantung
> Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75
> Aktivitas geraknya lamban
> Memiliki hidup yang lebih pendek dari pada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.

5. Sindrom patau

Merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau
memiliki karakteristik sebagai berikut:
> Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan
> Memiliki polidaktili
> Ukuran struktur otak lebih kecil
> Mengalami keterbelakangan mental
> Bagian bibir memiliki celah
> Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus
Sekian, semoga bermanfaat.